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近日，38岁的冯先生因“大便次数增多一个月”，就诊于温州医科大学附属第二医院肛肠外科，结果发现是结肠癌。
王中林（中）正在做结直肠癌腹腔镜手术
术后，经询问，该医院肛肠外科主任医师王中林发现冯先生的父亲也因结直肠癌、肺癌、食管癌，先后做了4次手术；其侄女患有乳腺癌。
王中林敏锐抓住这一关键家族史信息，高度怀疑冯先生患的是一种叫“林奇综合征”的病。此后，根据冯先生术后病理、免疫组化、基因检测结果，证实了他此前的判断，冯先生的确患“林奇综合征”。这已经是近两个月来该科接诊的第二例家族遗传性大肠癌。
王中林介绍，林奇综合征是一种常染色体显性遗传病，具有明显家族聚集性，患者有50%的可能将突变基因传递给下一代，临床上称为遗传性非息肉型大肠癌。
针对冯先生的情况，王中林团队进一步与他沟通，制定后续治疗和复查方案，还叮嘱冯先生一定要做好家属遗传性结直肠癌的筛查工作，早发现、早预防、早治疗。
“一般人结直肠中的腺瘤发展至腺癌需要8～10年，而林奇综合征患者仅需2～3年左右。”王中林介绍，林奇综合征患者很容易发生多处原发肿瘤（包括结直肠癌、乳腺癌、胃癌、子宫内膜癌、卵巢癌、小肠癌、输尿管和肾盂癌等）；其中54%～61%的患者会发生第二种原发肿瘤，15%～23%的患者会发生3种或更多的原发肿瘤。所以早期确诊林奇综合征，将影响对疾病的后续管理及对其他恶性肿瘤的筛查。
王中林（左二）正在做结直肠癌腹腔镜手术
说到这里，大家可能更关心的话题是：哪些患者需要筛查林奇综合征呢？2021年中国临床肿瘤学会指南提出，依据中国人林奇综合征家系标准，符合以下条件，应该高度怀疑为林奇综合征家系，建议进一步基因检测：家系中至少有2例组织病理学明确诊断的结直肠癌患者，其中的2例为父母与子女或同胞兄弟姐妹的关系(一级血亲)，并且符合以下任一条件：
1.至少1例为多发性结直肠癌患者(包括腺瘤)；
2.至少1例结直肠癌发病年龄<50岁；
3.家系中至少1例患林奇综合征相关肠外恶性肿瘤(包括胃癌、子宫内膜癌、小肠癌、输尿管和肾盂癌、卵巢癌和肝胆系统癌)。
值得提醒的是，肠镜检查依然是筛查结直肠癌的金标准。结直肠癌患者首次确诊后，10年内出现第二原发结直肠癌的风险为16%～30%，肠镜筛查不仅能够减少大肠癌的发生，而且可以显著降低相关病症的死亡率。
观察结果表明，从20岁开始患大肠癌的危险性增加，而且小腺瘤可很快发展为癌。针对遗传性非息肉性大肠癌家族成员，王中林建议，应从20岁开始随访，每1～2年全结肠镜检查1次，40岁以后每年检查1次。
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发表于 2022-5-25 08:32
