12岁男孩只有五六岁儿童那么高 却挺着比同龄人大好几倍的肚子 原来是患上罕见的戈谢病

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今天，温州市中心医院正式成为中国罕见病联盟浙江省协作组成员，我市增添一家罕见病定点治疗医院。

根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口0.65‰～1‰的疾病。常见罕见病如肺蛋白沉积症、重症肌无力、血友病等，以遗传为主，儿童及成人均可发病。2018年5月，国家五部门联合发布了《第一批罕见病》目录，共涉及121种罕见疾病。
患者小吴今年12岁，个子看上去只有五六岁的小孩那么高，肚子却比同龄人大好几倍，原来他得了罕见的戈谢病。温州市中心医院血液化疗科主任郑翠苹说，戈谢病是因为体内缺乏一种酶，导致多种器官受累发病，肝脾肿大、肝功能异常、血细胞减少、儿童生长发育滞缓等是其常见症状。小吴从6岁开始就一直在温州市中心医院就诊，只能通过药物注射维持身体里的酶平衡。他每隔2周就要注射2针药物思尔赞，一针需要2万元，一年费用近百万元，如果成人患戈谢病，药量还要加倍。
今年1月份起，我省建立罕见病用药保障机制，对首次确诊时已获得浙江省户籍满5年的基本医疗保险参保人员；或者年龄不满5周岁，浙江省户籍，其亲生父母其中一方为获得我省户籍满5年的基本医疗保险参保人员，给予用药保障。按照自然年度结算，参保人员在一个结算年度内发生药品费用，实行费用累加计算分段报销，个人负担封顶。0~30万元，报销比例为80%；30万~70万元，报销比例为90%；70万元以上费用，全额予以报销。也就是说，小吴的父母现在每年需要负担的费用从近百万元降至近10万元，极大减轻了家庭经济压力。
医生提醒，约80%的罕见病是遗传代谢疾病，跟遗传有关或者是基因缺陷导致的，做好婚检、孕检和新生儿筛查很重要。