一个家族三代15人患有听力障碍医生：基因突变所致

皮皮蛛

近日，温州市人民医院在一次线上义诊中发现，一个家族三代人中，有15人患有听力障碍。

患者小麟（化名）来自永嘉，今年26岁，在线上义诊时讲述了发生在他身上的事。小麟在初三毕业时，发现老师、同学讲话的声音越来越轻，“我听不清他们讲话了。”父母带他去北京及上海的医院就诊，医生诊断为遗传神经性耳聋，右耳听力下降较严重，左耳正常，佩戴助听器后基本能过正常人的生活。可是到了大学毕业时，他左耳也听不清了。
通过交流，小麟告诉医生，他们家族患有重度听力障碍的人还有不少：小麟的奶奶、爸爸、四个姑姑、哥哥、姐姐等，算起来有15人。这些家庭成员都是到了一定岁数发现听力越来越差，直至最后一点都听不到了。目前，小麟双耳佩戴助听器，但效果仍然很差。
前段时间，小麟报名参加温州市人民医院的“检爱行动”义诊活动，寻求帮助。经过检查，医生发现他的听力已经由重度听力障碍发展为极重度听力障碍。于是，医生对小麟进行常规耳聋基因筛查，发现原来是他的基因出现杂合突变，而且因为这个基因属于常染色体显性遗传，如果小麟与正常人结婚，那么后代就会有50%的概率携带这个基因并发病，这也就是家族里有这么多人患有听力障碍的原因。
研究表明，约60%的耳聋与携带耳聋相关基因有关，遗传性耳聋不仅影响患者生活质量，同时还会遗传给后代。温州市人民医院检验科青年文明号号长王海坚说，患者通过基因检测明确病因后，可以在怀孕阶段通过遗传干预，阻断这个基因的遗传。
温州市人民医院“检爱行动”项目自成立以来，已连续5年开展“爱耳日系列活动”，为116名听力障碍人群（以青少年为主）提供免费的耳聋基因检测，通过基因检测的手段了解耳聋的发生原因，并采用遗传干预，降低下一代患耳聋的风险。