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3月21日是第13个“世界唐氏综合征日”，近日，温州市健康妇幼指导中心发布数据显示，2023年我市产前筛查共发现21-三体高风险3399例次，进行产前诊断3022例次，在孕期共确诊唐氏综合征58例，通过及时诊断干预，避免了唐氏儿的出生，减轻了家庭和社会的负担。
图源：微信公共图片
27岁的李女士已经有1个健康的孩子，这次二胎怀孕后参加规范性的产检，在进行产前筛查时提示存在21-三体临界风险，在进一步接受无创DNA产前检测（孕妇外周血胎儿游离DNA检测）后仍然提示21-三体高风险，但她拒绝接受医院建议的产前诊断检查。最终2个月后，其胎儿早产，并被确诊为“唐氏儿”。
温州市健康妇幼指导中心工作人员表示，唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是最常见的严重出生缺陷病之一，孕母高龄、遗传、致畸物质是主要诱因，但唐氏综合征大多数都是由偶发性因素而导致的，并没有规律可循，因此每一对健康夫妇都有生育唐氏综合征等畸形婴儿的风险。患儿在出生时即有眼距宽，眼裂小，鼻梁扁平，舌头常往外伸出等特殊面容，智能落后是最突出和最严重的表现，且常呈现嗜睡和喂养困难，常伴发先天性心脏病等其他畸形，终生需要照顾，给家庭带来沉重的精神和经济负担。产前筛查、产前诊断作为出生缺陷二级预防的主要手段，对早发现、早诊断出生缺陷，及时阻止唐氏儿的出生起着重要的作用。
专家提醒，全社会应提高对唐氏综合征的认知和关注，怀孕妇女更要做好孕期保健，主动接受产前（唐氏）筛查和产前诊断，科学孕育健康新生命。 | 
发表于 2024-3-20 16:58
