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《温州日报》2020年9月24日6版
有一些病，被称作罕见病，在人群中患病率为0.65‰-1‰。虽然患病概率很低，但也正因如此，导致罕见病确诊困难，治疗费用昂贵。
昨日上午，记者在温州市中心医院罕见病多学科协作诊疗组启动会上了解到，市中心医院将建立罕见病诊疗体系，辐射周边市县，打造罕见病诊疗网络。
据了解，部分成人罕见病的药物已纳入医保，温州市中心医院为成人戈谢病、庞贝病、法布雷病用药思尔赞、美而赞、法布赞等的唯一指定报销医院。
据介绍，形成多学科诊疗协作组后，市中心医院将进一步整合医疗资源，依托多学科团队，以患者为中心，不断完善个体化诊疗方案，早筛查、早诊断、早治疗，提升疑难罕见病诊治能力。
12岁的男孩天天（化名）终于免去了在温州与杭州之间的长途奔波之苦，来到温州市罕见病定点治疗医院——温州市中心医院，患有戈谢病的他脾脏肿大、个头只有六七岁的样子。血液化疗科主任郑翠苹介绍，戈谢病是一种遗传代谢性疾病，患有戈谢病的病人，需要采用酶替代疗法终身注射。但因注射用伊米苷酶（思而赞）价格异常昂贵，为患者及其家庭带来沉重的经济负担，大部分患者都难以接受。在市中心医院的努力下，现在思尔赞已经可以在医院报销了，对于天天一家来说，医药费自负部分降低到10%，一年支出10万元左右，大大降低了家庭了压力。
除了思而赞外，从今年1月1日开始，注射用阿糖苷酶α（美而赞）、注射用阿加糖酶β（法布赞）同样可以在市中心医院报销。
据了解，罕见病保障对象为首次确诊时，已获得浙江省户籍满5年的我省基本医疗保险参保人员；年龄不满5周岁，浙江省户籍，其生父母一方获得我省户籍满5年的我省基本医疗保险参保人员。纳入罕见病用药保障范围的患者，须在指定诊断医院进行诊断，并出具诊断证明，并每年复检一次。凭诊断证明向省级医保经办机构申请办理登记备案，核实后纳入罕见病用药保障范围。
按照自然年度结算，参保人员在一个结算年度内发生药品费用，实行费用累加计算分段报销，个人负担封顶。
- 0—30万元，报销比例为80%；
- 0万元—70万元，报销比例为90%；
- 70万元以上费用，全额予以报销。
罕见病药品不计入指定治疗医院医保总额预算管理和药占比考核范围。
新闻+
戈谢病
戈谢病即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞的组成成分之一，在人体内广泛存在。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病，产生相应的临床表现，导致患者生长发育落后于同龄人，甚至倒退。戈谢病在世界各地均有发病。犹太人群发病率较高。我国在1948年首次报道以来，各地均有报告。
2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，戈谢病被收录其中。
思而赞（注射用伊米苷酶）是一种由DNA基因重组技术人工合成的β-葡萄糖脑苷脂酶的类似物，它能够补充戈谢病患者体内缺乏的β-葡萄糖脑苷脂酶，减少葡萄糖脑苷脂在体内的贮积。该药也是目前中国唯一获批用于治疗戈谢病的有效药物。
庞贝病
庞贝病是一种由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起的一种常染色体隐性遗传疾病，根据症状和体征的发生时间一般分为婴儿型和儿童及成人型，其新生儿发病率仅为1/40000，由于对诊断技术要求极高，且发病率低下，导致临床诊断困难。国际上的平均诊断时间长达7-10年。对于婴儿型庞贝病，多数患者在确诊后一两年内死亡。庞贝病会造成患者的肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌严重、且不可逆转的受损，当同龄的孩子已经可以奔跑跳跃之时，庞贝病患者却只能以轮椅为生，依赖呼吸机辅助生存，且无可避免的走向死亡，令患者及家人痛苦万分。美而赞是赛诺菲的一款治疗庞贝氏的特效药，该药2007年首次在美国上市，2016年底获国家食品药品监督管理总局(CFDA)批准用于庞贝病患者的治疗。
法布雷
病法布雷病（也叫法布里病）是一种罕见的X染色体伴性遗传的溶酶体贮积病，患者常常出现如手脚烧灼般的疼痛，短则持续数分钟，长则数日之久，有时反复出现，严重时无法正常生活，并对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变，如得不到有效治疗将严重威胁生命。这类疾病症状往往出现在患者儿童至青少年时期。此外，男性患者临床症状重于女性患者，男性患者平均生存期较对照人群缩短20年，女性患者则缩短约10年。据统计，我国约有超过300名法布雷确诊患者。法布赞是一款治疗法布雷疾病的特效药，于2019年12月底获国家药品监督管理局批准用于被确诊为法布雷病患者的长期酶替代疗法，适用于成人、8岁及以上的儿童和青少年。这是国内首个获批的法布雷病特效药。
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发表于 2020-9-24 14:44
