温州一11岁男孩突发不明原因皮疹，进了2次ICU，医生：警惕儿童罕见病 ...

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因为身体出现不明原因的皮疹，最后导致行动困难，11岁的小明（化名）进了2次ICU。在医生和家长“无论如何都要抢救”的坚持下，小明最终闯过来了，目前已经可以起身下床、顺利朗读课本。


　　2023年8月，小明的脸上和手上突然出现红色的疹子，紧接着面颈部开始肿胀，肌力也开始下降，20多天后，无法走路、下蹲，最终只能卧床，连抬头都变得困难。家人带着小明从永嘉来到温州医科大学附属第二医院求诊，儿童风湿科医生经过检查后，发现小明患的是“幼年型皮肌炎（NXP2阳性）”，病程中他还并发了巨噬细胞活化综合征。


　　医生解释，幼年型皮肌炎是一种多系统的自身免疫性疾病，典型症状包括近端肌无力、特征性皮疹和多器官受累，严重的肌无力甚至可以出现呼吸衰竭。约22%~37%的皮肌炎患儿可能出现胃肠道并发症，例如消化道溃疡和穿孔。


　　医院采取了积极的治疗方式希望帮助小明稳住病情，不料过了一段时间，小明病情恶化了，开始出现吞咽困难、说话不清、呼吸衰竭，他被紧急送入儿童ICU。实施机械通气和血浆置换等治疗措施，并调整免疫治疗方案后，小明挺过了第一次生死危机，在医院治疗了一个多月后，逐渐恢复说话能力，身体也重新有了力气。


　　今年5月，小明又开始剧烈腹痛，持续一段时间后没有缓解，被最终确诊是十二指肠穿孔。医生马上进行了急诊手术，术后腹痛也有所缓解。然而，当尝试通过空肠营养管喂养时，小明再次剧烈腹痛，这时候治疗陷入困局。抱着“不放弃治疗”的信念，医院组织了多学科会诊，参考最新研究，决定尝试使用维得利珠单抗治疗小明的肠道损伤，这在临床上是一种用于治疗炎症性肠病的药物，也是目前国内首次应用于幼年型皮肌炎。在积极治疗下，小明的腹痛逐步缓解，开始能够自主进食，肌力也慢慢恢复。


　　幼年型皮肌炎是一种罕见的儿童疾病，部分小朋友早期症状表现为皮疹和肌无力，家长会带孩子反复周旋于眼科、皮肤科、神经内科、消化内科等科室，往往得不到及时诊断及正确治疗，而延误了治疗。医生告诉记者，皮肌炎最直接的表现形式是皮疹和肌无力。其中典型的皮疹会出现在眼睑周围、关节伸面，肌无力的表现最初并不突出，很多孩子可能从初期的乏力，不能够走长路，上楼困难、坐或蹲下后不能起立，后期发展到不能抬头、不能抬臂、不能梳头、不能洗脸。当孩子出现上述症状，家长们记得到风湿科让专业医师判断一下，切勿直接归因于“懒惰”。