温州一阿姨患有先天性肝脏血管畸形，54岁才发病，类似患者在儿童时期就可能 ...

吉凶的发挥

54岁的陈阿姨因为大量便血，出现乏力、头晕等贫血症状，到医院一查，才得知自己患有罕见的先天性肝脏血管畸形，这类疾病国际上报道不足300例。近日，她在温医大附一院接受手术后恢复良好并出院，等待后续治疗。

陈阿姨自出生后两只脚就和正常人有点不一样，因为没影响到正常生活，也就这么过来了。日前，她因为便血、腹痛到医院检查，医生考虑到下消化道出血，先是给她做了肠镜检查，因肠腔内充满血块而失败，之后做了增强CT扫描，结果让医生意外。“CT检查没有发现门静脉。这是通往肝脏最重要的血管，负责肝脏75%的血液供应，但它‘消失’了。幸运的是，CT也发现了结肠内的血管显影剂，提示了出血的大概位置。”温医大附一院胃肠外科副主任医师阮小蛟说。


在专家会诊中，医生结合患者先天下肢畸形以及相关检查，判断她的疾病很可能是由Abernethy 畸形继发的结肠静脉曲张破裂出血，如果不及时救治将危及生命。


“先救命！”该院普外科资深专家张启瑜教授给出指令，手术首要目的是止血救命。由于出血部位不明，术前团队制订了应急措施，应对术中可能出现的各种意外。手术历时三个多小时。“术中发现整个肚子里的血管几乎都是曲张变形的，而且压力很高，如果术中伤到血管，就有可能引发大出血。我们在腹腔镜下精准解剖间隙，术中零出血完成手术。”阮小蛟说，手术完成大家都松了一口气。


Abernethy 畸形又叫先天性肝外门体分流，是一种罕见的肝脏血管畸形疾病，其并发的先天畸形包括心脏发育异常、泌尿生殖系统畸形，以及陈阿姨身上的肌肉骨骼发育异常。


“该疾病可能与胚胎发育不良有关。通俗地说，就是在胎儿时期，本该由腹腔血管汇聚至肝脏的大静脉没有发育起来，而是直接绕过了肝脏。”阮小蛟介绍，查阅国内外相关文献，像陈阿姨年龄这么大的Abernethy 畸形尚属首例。一般情况下，该疾病患者在儿童时期就会因疾病死亡，而陈阿姨至今才出现比较明显的症状，实属罕见。


据介绍，该疾病的死亡原因一般是血液没有经过肝脏解毒而引起肝性脑病，以及其他畸形引起的消化道出血、心肺高压等，而肝脏本身因为缺乏血液供应也易发肝癌、肝结节。