家族魔咒？这家温州人到了一定岁数就会……已有15人中招！

火锅汪

到了一定岁数听力就会下降已有15人中招这是怎么回事？记者今天从市人民医院了解到通过各位专家的多学科诊疗最终将看不见的元凶“缉拿归案”——常染色体显性遗传


图片来源：视觉中国


“听力越来越差，最初只用戴一只助听器，现在两只都戴了，效果还是很差。”提及自己的听力，来自永嘉的26岁小伙小南（化名）显得很无奈。小南说，他上初三那年发现听力变弱，身边人讲话都听不清内容。


得知小南听力变弱，其父亲带他去上海、北京等地大医院求医。小南的父亲告诉医生，他们家族有一个“魔咒”——一些家庭成员到了一定岁数，会发现自己的听力变得越来越差，甚至到最后一点都听不见。除了他自己，小南的奶奶、姑姑、哥哥、姐姐等15人都已陆续中招。


经医生诊断，小南患的是遗传神经性耳聋，虽然右耳听力下降较严重，好在左耳正常，只要佩戴助听器，基本能过上正常人的生活。


然而，在小南大学毕业时，原本正常的左耳也出现听不清的情况。如今已双耳佩戴上助听器的小南，依旧听力很差。担心自己的听力进一步受损，前些日子，小南求助市人民医院。医生检查发现，小南的听力障碍已由重度发展为极重度。



图片来源：视觉中国


经过多学科专家诊疗讨论，高度怀疑存在耳聋基因常见位点外的突变，在对小南实行耳聋相关518个基因的测序后，医生最终将看不见的元凶“缉拿归案”。


原来是因为小南的基因有杂合突变，且因为这个基因属于常染色体显性遗传，即使他与正常人结婚，后代仍有50%的概率携带这个基因并发病。






　“想要避免小南后代落入这个‘魔咒’，可以在怀孕阶段通过遗传干预阻断。”市人民医院检验科王海坚说，目前基因检测是产前诊断遗传性耳聋的唯一有效方法，有家族耳聋史的夫妻可以在孕前进行检测，及早排查携带耳聋基因的可能性。

芋头果

这种基因有问题的人，应该自动绝育，毕竟后代的痛苦是绵绵不绝的。

kissredlover

芋头果 发表于 2020-9-16 10:00
这种基因有问题的人，应该自动绝育，毕竟后代的痛苦是绵绵不绝的。

现在可以与干预基因了。下一代就可以选择呀。