3月21日是第十一个“世界唐式综合征日”。温州市健康妇幼指导中心公布数据显示：2021年，温州市围产儿共6.3万例，发现出生缺陷1708例，确诊唐氏综合征60例，57例唐氏综合征在产前确诊，产前确诊率达95%，57例产前确诊的孕妇及时终止了妊娠。3例孕妇因抱有侥幸心理，未进行规范产检或拒绝产前诊断而诞下患儿，造成了遗憾。
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唐氏综合征又称先天愚型，是最常见的一种染色体疾病，患儿在出生时即有眼距宽，眼裂小，鼻梁扁平，舌头常往外伸出等特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难，最严重的表现是智力低下，常伴发先天性心脏病等其他畸形。
唐氏综合征大多数都是由于偶发性因素导致的，没有规律可循，因此每一对健康夫妇都有生育唐氏综合征等畸形婴儿的潜在风险，并且唐氏综合征目前没有产后治愈的方法，只能通过产前筛查及诊断尽可能避免患儿出生。孕妇在孕期需定期进行产前检查，并在相应时间进行产前筛查综合判断唐氏综合征发生的危险程度，如孕9-13周和孕15-20周进行的早筛、中筛等。需要提醒的是，筛查结果为临界风险或高风险的孕妇需进一步进行产前诊断。
为进一步预防和减少出生缺陷，推广产前筛查、产前诊断适宜技术，我市出生缺陷预防项目优惠减免从2020年6月1日起扩大范围，其中二级预防作为提高出生人口素质的重要手段，首次纳入政府买单的惠民服务内容。据介绍，产前筛查、产前诊断作为出生缺陷二级预防的主要手段，对早发现、早诊断出生缺陷，及时阻止唐氏儿的出生起着重要的作用。根据优惠减免政策，夫妻一方作为本地户籍，孕15到20+6周的孕妇，可免费提供1次中孕期血清学产前筛查；孕中期血清学筛查为高风险的孕妇，可享受1次羊水穿刺胎儿染色体产前诊断减免补助1000元。孕妇可携带相关证件材料，至户籍地卫生服务机构领取领取相关项目免费补助审核表。
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发表于 2022-3-19 08:14
